Guía sobre amiloidosis: proteínas mal plegadas se acumulan, dañan órganos y causan síntomas; claves para sospechar, tratar y cuidar bien el día a día

La amiloidosis es un conjunto de enfermedades en las que ciertas proteínas se pliegan de forma anómala, se agrupan y se depositan como «amiloide» en distintos tejidos. Esos depósitos no deberían estar ahí: ocupan espacio, vuelven rígidos los tejidos y alteran su funcionamiento. Con el tiempo, pueden dañar órganos como el corazón, los riñones, los nervios, el hígado, el tubo digestivo o la piel. No hablamos de una sola enfermedad, sino de varias, que se diferencian por la proteína que forma el amiloide y por los órganos que afecta.

¿Cómo ocurre?

En condiciones normales, las proteínas se fabrican, cumplen su función y se reciclan. En la amiloidosis, una proteína soluble se desordena, adopta una estructura rígida en forma de fibras y se acumula fuera de las células. El organismo no consigue eliminar esas fibras con facilidad, y el resultado es rigidez de los tejidos y fallo progresivo del órgano implicado. Esta combinación de depósito y rigidez explica muchos de los síntomas: desde fatiga y edemas hasta hormigueo en manos y pies o diarrea persistente.

¿Qué órganos puede afectar y con qué síntomas?

Los síntomas dependen del órgano y del tipo de amiloidosis. En el corazón puede causar una cardiomiopatía «rígida» con fatiga, falta de aire, hinchazón de piernas, palpitaciones o desmayos; a menudo hay intolerancia a fármacos habituales para la insuficiencia cardiaca. En los riñones puede provocar proteinuria (orina espumosa), edemas y descenso de la función renal.

Cuando afecta a los nervios periféricos y autonómicos, son típicos el hormigueo, el dolor quemante en pies y manos, el túnel carpiano, los mareos al ponerse de pie por bajadas de tensión y las alteraciones digestivas con diarrea o estreñimiento alternantes. En el hígado y el bazo puede observarse aumento de tamaño y alteraciones analíticas. En piel y tejidos blandos, la púrpura periorbitaria («ojos de mapache») y la macroglosia (lengua aumentada) son pistas muy sugerentes. Ninguno de estos signos confirma por sí solo el diagnóstico, pero su combinación y evolución rápida sin otra explicación deben hacer pensar en amiloidosis.

¿Quién tiene más riesgo?

Tienen mayor riesgo las personas con gammapatías como la gammapatía monoclonal o el mieloma (para la forma AL), quienes padecen inflamación crónica mal controlada (para AA), quienes cuentan con historia familiar de neuropatía o cardiopatía inexplicada (para hATTR) y los varones de edad avanzada con túnel carpiano bilateral y engrosamiento cardiaco sin causa aparente (para ATTRwt).

Vida diaria y seguimiento de la amiloidosis

El control de la amiloidosis requiere un plan coordinado con equipos especializados —hematología, cardiología, neurología y nefrología—, objetivos claros y revisiones periódicas para monitorizar la función cardiaca y renal, así como marcadores de actividad. En el día a día ayudan medidas sencillas: dieta baja en sal si hay retención de líquidos, ejercicio adaptado a la capacidad funcional, evitar el calor excesivo si existe hipotensión, y cuidado de pies y piel en presencia de neuropatía. Conviene mantener al día las vacunas, especialmente si se reciben terapias inmunosupresoras o existe fragilidad, y no descuidar la salud mental: la ansiedad y la fatiga son frecuentes y el apoyo psicológico y los grupos de pacientes pueden marcar la diferencia.

¿Cuándo consultar?

Debe solicitarse valoración médica si aparece una combinación de falta de aire y edemas sin causa clara, pérdida de peso con diarreas persistentes, hormigueos o dolor quemante en pies y manos, mareos al ponerse de pie, túnel carpiano bilateral, orina muy espumosa o hinchazón periorbitaria; el consejo es aún más urgente si existe antecedente familiar o una gammapatía conocida.

Preguntas útiles para llevar a la consulta

Resulta práctico acudir con una lista breve: qué tipo de amiloidosis sospechamos y cómo lo confirmaremos; qué órganos están afectados en mi caso; cuál es el tratamiento prioritario y qué objetivos perseguimos; cómo manejaremos los efectos adversos y cuidaremos la calidad de vida; y si debo realizarme un estudio genético y aconsejar a mi familia.