enfermedades raras Archives - Página 2 de 4

octubre 22, 2024 IEFS cromosoma, enfermedades, enfermedades raras, genética, investigación, medicina

22 de octubre

Hoy, 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, se trata de una condición genética considerada

Efemérides

septiembre 25, 2024 IEFS ataxia, enfermedades, enfermedades raras, medicina, salud

25 de septiembre

Hoy, 25 de septiembre, es el Día Internacional de la Ataxia, un trastorno que afecta a más de 13.000 personas

Efemérides

septiembre 17, 2024 IEFS enfermedades, enfermedades raras, profesional sanitario, síndrome

17 de septiembre

El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. Se trata de un síndrome de discapacidad

Empresas

julio 22, 2024 IEFS biofarmacéutica, enfermedades raras, medicina, profesional sanitario

Llega a España Ascendis Pharma, compañía biofarmacéutica global especializada en enfermedades raras endocrinas

La compañía tiene tres productos candidatos en fase de desarrollo clínico para tratar trastornos en enfermedades raras endocrinas como el

Medicamentos

junio 12, 2024 IEFS enfermedades, enfermedades raras, hipercolesterolemia familiar, medicamentos, medicina, profesional sanitario, salud

Sanidad aprueba un nuevo fármaco, evinacumab, para pacientes con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota

La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una forma rara y grave de hipercolesterolemia hereditaria, que afecta a 1 de cada

Efemérides

junio 10, 2024 IEFS amiloidosis, enfermedades, enfermedades raras, salud, sistema nervioso

10 de junio

El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade o Polineuropatía Amiloidótica Familiar, al principio,

Efemérides

mayo 16, 2024 IEFS angioedema, enfermedades, enfermedades raras

16 de mayo

El 16 de mayo se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). El AEH es una enfermedad genética que

Efemérides

abril 16, 2024 IEFS cromosoma, enfermedades, enfermedades raras, salud

16 de abril

El 16 de abril de cada año se conmemora el Día Internacional del Síndrome Wolf-Hirschhorn. Esta fecha se celebra desde

Medicina

febrero 28, 2024 IEFS enfermedades, enfermedades raras, Hospital Ramón y Cajal, profesional sanitario, Reumatología

El servicio de Reumatología del Hospital Ramón y Cajal comprometido con los pacientes con Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Ha dirigido la primera reunión nacional de pacientes organizada por la Asociación Española de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva El servicio

Investigación

febrero 28, 2024 IEFS enfermedades, enfermedades raras, investigación, medicina, profesional sanitario, salud, SEHH

La terapia génica ya se está ensayando en pacientes con enfermedad de Gaucher

Se trata de una nueva vía de tratamiento para estas personas y puede representar un paso más hacia su curación

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