Medicina

Un único registro español englobará a todos los pacientes con neoplasias mieloproliferativas para avanzar en su diagnóstico y tratamiento

En la actualidad hay cuatro registros para neoplasias mieloproliferativas (NMP): trombocitemia esencial, policitemia vera, mielofibrosis primaria y eosinofilia, que suman más de 8.000 casos

El Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha organizado la octava edición de su reunión anual, celebrada en Madrid con más de 140 expertos en hematología. Bajo la coordinación de los hematólogos Santiago Osorio, del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Eduardo Arellano, del Hospital Clínic de Barcelona, Ruth Stuckey, del Hospital Dr. Negrín de Gran Canaria, y Laura Fox, del Hospital Vall d´Hebron de Barcelona, la reunión ha dado a conocer los retos asociados al diagnóstico y tratamiento de las neoplasias mieloproliferativas, destacando la necesidad de visibilizar estas enfermedades, para que todos los pacientes tengan acceso a las pruebas diagnósticas de vanguardia y a las nuevas terapias.

El diagnóstico y manejo de las NMP ha avanzado significativamente en el último año. Según destaca Alberto Álvarez-Larrán, vicepresidente del GEMFIN y hematólogo del Hospital Clínic de Barcelona “el nuevo registro español de NMP permitirá la unificación de los registros previos de trombocitemia esencial, policitemia vera y mielofibrosis primaria, a lo que se añadirán también los pacientes con eosinofilia. Esto supone ya más de 8.000 pacientes incluidos en el primer registro español para estas patologías”.

Otro avance importante, señala Álvarez-Larrán, es el logrado recientemente gracias a la caracterización molecular mediante NGS. “Es algo de una importancia crucial tanto para el diagnóstico como para la evaluación pronóstica de estos pacientes”.

En cuanto a los retos en el abordaje de la mielofibrosis primaria, los expertos inciden en que todavía se necesitan nuevas estrategias dirigidas a modificar la evolución natural de la enfermedad. “Aunque ha dejado de ser una enfermedad huérfana con escasas posibilidades terapéuticas gracias a la disponibilidad de tres inhibidores de JAK que cubren todo el espectro de pacientes, todavía se necesitan nuevas estrategias”. En este sentido también se están produciendo avances como la combinación de inhibidores de JAK con navitoclax o pelabresib o el inicio de estudios con anticuerpos monoclonales anti-CALR mutante.

Respecto a policitemia vera, en los últimos años ha habido un cambio radical en su abordaje, gracias a la irrupción de nuevas moléculas como ropeginterferón o rusfertide y a los resultados obtenidos del estudio MAJIC PV, que consolidan a ruxolitinib como el tratamiento de elección tras el fallo a hidroxiurea. Los avances en el tratamiento impactan también en trombocitemia esencial, donde se han iniciado ensayos clínicos con nuevas moléculas.

Otro aspecto destacable ha sido la aplicación de nuevas tecnologías en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades hematológicas. Tal y como explica el vicepresidente de GEMFIN, “el score AIPSS-MF presentado por el Dr. Adrián Mosquera ha mostrado cómo se integran, mediante el uso de inteligencia artificial, los datos moleculares obtenidos tras el estudio NGS en una calculadora de riesgo personalizado”.

En el ámbito clínico, se ha mostrado el elevado riesgo trombótico de los pacientes con NMP y fibrilación auricular y, con datos a partir de los registros GEMFIN, el mejor balance riesgo-beneficio de los anticoagulantes de acción directa frente a los inhibidores de vitamina K.

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