El déficit de alfa-1 antitripsina, conocido como DAAT, es una enfermedad rara que no tiene cura y se estima que la padecen sólo 14.500 personas en España. Suele afectar a varios miembros de la misma familia y un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir diferentes enfermedades pulmonares graves

La proteína alfa-1 antitripsina (AAT) se produce en el hígado para ayudar a proteger los pulmones. El déficit de esta proteína, conocido como DAAT – déficit de alfa-1 antitripsina-, es una enfermedad rara se estima que afecta solo a 14.500 personas en España. No tiene cura, pero sí existen diferentes opciones de tratamiento para retrasar el daño que la enfermedad produce a nivel pulmonar, siendo la adherencia al tratamiento una de las principales intervenciones a realizar por enfermería y que más ayuda al control de la enfermedad. 

DAAT, una patología con una sintomatología variable

El desconocimiento de esta patología en el entorno sanitario, junto a la variabilidad de sintomatología con la que puede manifestarse dependiendo al órgano que afecte, hace que en múltiples ocasiones su diagnóstico se retrase, lo que acarrea consecuencias graves, limitando el abordaje adecuado y suponiendo un empeoramiento clínico, secuelas irreversibles y afectación psicosocial, tanto del paciente como de su familia.

Con el fin de mejorar el abordaje y pronóstico de las personas que viven con DAAT, el Consejo General de Enfermería -a través de su Instituto de Investigación y con la colaboración de CSL Behring- lanza la Guía de Recomendaciones Prácticas en Enfermería en Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DDAT), elaborada por profesionales de enfermería expertos en el manejo de esta afectación.

«Las enfermeras son esenciales en el cuidado y seguimiento de los pacientes con patologías a nivel respiratorio, siendo referentes para las personas, familiares y cuidadores, garantizando un buen uso y manejo de los diferentes dispositivos terapéuticos que existen, que mejoran la calidad de vida en personas con este tipo de dolencias», expone Florentino Pérez Raya, presidente del Consejo General de Enfermería. «Por tanto, esta nueva publicación supone una herramienta de gran valor en la práctica asistencial de personas con DAAT, mediante el refuerzo de elementos clave, como potenciar la autonomía de las personas, realizar unos cuidados de calidad adaptados a las necesidades y facilitar información a la persona afectada y a su entorno», añade.

Diagnóstico precoz

Contar con un diagnóstico precoz es clave a la hora de afrontar el DAAT. Y, como es una enfermedad minoritaria, es preciso tener en mente su existencia para sospechar qué paciente pueda tener un DAAT. Por ello, es importante que todos los profesionales sanitarios dispongan de información y herramientas para detectar es déficit de alfa-1 antitripsina lo más precozmente posible. Esto es especialmente relevante en el ámbito de la Atención Primaria al ser la puerta de entrada al sistema sanitario.

Tabaquismo

Además de las patologías asociadas, los pulmones de la persona afectada se dañan más fácilmente al fumar o con la contaminación y/o polvo de su entorno. Suele afectar a varios miembros de la misma familia y un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir diferentes enfermedades pulmonares graves.

La prevención primaria realizada por enfermeras es de vital importancia en la prevención del tabaquismo, cuyo consumo, aunque sea mínimo, es perjudicial y está relacionado con amplia variedad de patologías respiratorias. Tanto la prevención como la deshabituación tabáquica son medidas esenciales en personas con DAAT, ya que no fumar es la única manera de evitar complicaciones como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Por otro lado, la prevención secundaria es fundamental para poder tener un diagnóstico precoz que, junto a un adecuado tratamiento, puede ayudar a evitar complicaciones.