Un nuevo ensayo experimental convierte la edición de genes en una opción viable a la hora de tratar de ciertos tipos de ceguera hereditaria

Un tratamiento experimental basado en la edición de genes CRISPR ha conseguido lo que parecía, hasta ahora, imposible: reducir la ceguera en humanos. Los resultados de este ensayo clínico realizado entre 2020 y 2023 ha demostrado que, de los catorce pacientes sujetos a él, once han experimentado mejoras notables en su situación, casi un 80%. Así lo afirman sus autores, investigadores de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón y del hospital Massachusetts Eye and Ear de Boston, en un artículo publicado para el New England Journal of Medicine. El éxito de la terapia, junto a su seguridad, ha hecho que la edición genética se pueda tornar en el futuro como una opción viable a la hora de tratar a las personas que sufren de ceguera.

Un ensayo que ha dado grandes frutos

Esta prueba basada en la edición tenía como objetivo corregir un tipo específico de ceguera hereditaria que causa la destrucción progresiva de la retina, conocido como amaurosis congénita de Leber (LCA). Dicha enfermedad está provocada por una mutación en el gen de la proteína CEP290, mutación que se transmite de padres a hijos. Los pacientes (doce adultos y dos niños) recibieron una única inyección de un medicamento de edición en uno de sus ojos mediante un minucioso proceso quirúrgico.

Los responsables de la investigación tomaron en cuenta cuatro parámetros: agudeza visual, estímulo de campo completo (sensibilidad a la luz), navegación de la función visual y mejora de la calidad de vida (tomando en cuenta eventos de la vida cotidiana). Tras la aplicación del medicamento se monitoreó a los participantes a lo largo de tres años, sometiéndoles periódicamente a pruebas para examinar la eficacia del tratamiento. De los catorce pacientes originales, once mostraron mejoras significativas en al menos uno de los cuatro parámetros establecidos; de esos once, seis mejoraron en dos o más de ellos. El parámetro en el que más éxito hubo fue en el de estímulo de campo completo, con seis pacientes experimentando avances. Por otro lado, cuatro de ellos consiguieron identificar objetos y letras en un gráfico.

Tratamiento completamente pionero y prometedor

Esta prueba marca, además, la primera vez que se prueba este tipo de edición genética CRISPR dentro del cuerpo de seres humanos vivos. A falta de seguir realizando pruebas para determinar la efectividad del tratamiento de acuerdo a la edad o a la dosis, la evolución de los pacientes se ha mostrado increíblemente favorable hasta el momento. Con esto se abren las puertas a la terapia génica como forma de tratar enfermedades hasta ahora catalogadas como incurables, un avance verdaderamente revolucionario que puede cambiar para siempre la medicina tal y como la conocemos.