Nuevo paso en la investigación de la ELA
Un reciente estudio del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descubierto un nuevo gen que causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Un nuevo estudio del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Institut de Recerca Sant Pau y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau ha identificado un nuevo gen que se asocia a la ELA, algo fundamental para posibilitar nuevos diagnósticos y tratamientos.
Dicho estudio se ha publicado en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. La investigación ha identificado una mutación del gen ARPP21, que codifica una proteína de unión al ARN y se ha encontrado en 10 pacientes con ELA de siete familias en La Rioja. El estudio se inició al detectar un número algo elevado de casos de ELA en La Rioja, ya que los datos de incidencia habituales suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes. Ricard Rojas-García es uno de los principales autores del estudio, y aseguró que les llamó la atención que hubiesen muchos pacientes de ELA de esa zona y de pueblos cercanos.
El estudio
El equipo de investigadores realizó una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA, de los cuales cinco tenían antecedentes familiares de la zona de La Rioja, y el estudio se amplió para incluir a miembros de las familias afectadas, además de casos adicionales de una región circundante más amplia.
Asimismo, la mutación identificada en el gen ARPP21 no se había encontrado en otros genes causantes de ELA, por lo que este descubrimiento sugiere que ARPP21 es un nuevo gen causante de la enfermedad.
Entre los años 2009 y 2022, en el Hospital de Sant Pau se visitaron a 15 pacientes del área de estudio que cumplían con los criterios diagnósticos de ELA, y siete de los 15 tenían antecedentes familiares de la enfermerad, por lo que se consideraron como posibles casos familiares.
Oriol Dols-Icardo, investigador principal del estudio, ha asegurado que esta mutación no solo ayudará a diagnosticar la ELA de manera más precisa, si no que además, abre la puerta a investigar posibles terapias personalizadas.
