La secuenciación masiva de nueva generación se está instaurando en la mayoría de los grandes centros asistenciales y está lista para su implementación asistencial

La SEHH y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras han organizado la tercera edición del curso “NEXT, Diagnóstico de Nueva Generación en Leucemia”, que cuenta con el aval del Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), de la SEHH. Bajo la coordinación de Eulàlia Genescà y Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (Badalona, Barcelona), el curso ha puesto de manifiesto que el diagnóstico que se hace de la leucemia, y del cáncer hematológico en general, “está al mismo nivel en España que en los países con reconocida trayectoria”, según destacan ambos expertos. En él “tienen cada vez más protagonismo los estudios genómicos, por su valor diagnóstico, pronóstico y para seleccionar el tratamiento más efectivo”.

La secuenciación masiva de nueva generación se está instaurando en la mayoría de los grandes centros asistenciales y está lista para su implementación asistencial”, afirman los coordinadores del curso. Sin embargo, es importante “racionalizar el uso de estas técnicas y su estrategia de implantación, teniendo en cuenta que requieren una importante inversión en recursos técnicos y humanos”. Para ello, el diseño del diagnóstico de nueva generación “pasa por la creación de centros de referencia capaces de absorber la demanda nacional de secuenciación masiva”. Pero “lo más importante de todo es el análisis de resultados, que necesita buenos especialistas que sepan interpretarlos”. Es de destacar el papel de la SEHH y sus grupos de trabajo, que vienen elaborando guías para homogeneizar el uso e interpretación de resultados.

La reciente aparición de dos nuevas clasificaciones de cánceres hematológicos -la de la OMS y la de International Consensus Classification– “obliga al uso de estudios genómicos al añadirse nuevas entidades en base a los cambios genéticos”, apuntan los doctores Genescà y Solé. Sin embargo, al tratarse de clasificaciones con nombres de enfermedades distintos y diferentes criterios de organización, “es y será una dificultad para los hematólogos, especialmente en lo relativo al tratamiento de sus pacientes y a la inclusión de estos en ensayos clínicos”, explican. Además, es probable que “no salga una tercera clasificación consensuada en un corto plazo de tiempo”. Los centros de diagnóstico “tendrán que adecuar sus técnicas de análisis” a la demanda de las clasificaciones vigentes”.

Las tecnologías que permiten la secuenciación masiva evolucionan muy rápidamente. “Ya vamos por la cuarta generación, que permite secuenciar directamente en células y tejido fijado”, afirman los coordinadores del curso. “Poder disponer del perfil mutacional completo de los pacientes nos permitiría poder realizar una medicina totalmente personalizada”, añaden. Esto sería una apuesta de futuro, ya que “hoy desconocemos el significado de muchas de las variantes genéticas que identificamos en un paciente y el abanico terapéutico es todavía limitado”. En unos pocos años, los centros asistenciales “podrán contar con un panel de genes adaptable, donde se vayan incorporando nuevos genes en la medida en que se confirme la utilidad de estos en el diagnóstico y/o pronóstico”.

Por su parte, la inteligencia artificial “ya es presente y cada vez tendrá mayor implicación para diagnosticar y pronosticar cánceres hematológicos”, recalcan los doctores Genescà y Solé. “Ya existen programas informáticos desarrollados a partir de la aplicación de la inteligencia artificial, que optimizan y reducen el tiempo de análisis de los estudios morfológicos necesarios para el diagnóstico hematológico, así como algoritmos que automatizan el cariotipo, e incluso clasifican el tipo de leucemia a nivel molecular”, afirman. Estas aplicaciones “propiciarán diagnósticos y pronósticos más precisos y eficientes, de tal manera que los profesionales que las utilicen tendrán ventajas sobre los que no lo hagan”. Por encima de todo, la información obtenida a partir de estos algoritmos “debe ser supervisada y contrastada, además de regulada desde el punto de vista ético”.