Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una grave enfermedad de la sangre

Diama Ndiaye nació con una grave enfermedad hereditaria de la sangre. Se trata de la drepanocitosis, esta puede provocar fuertes cuadros de dolor, problemas de movilidad y un alto riesgo de infecciones. La niña, de 11 años, ya puede hacer vida normal sin que le duela la tripa y sin tener que estar ingresada de manera continua, se ha curado de la enfermedad gracias a su hermana pequeña, pero ella no lo sabe.

La drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, era una sentencia de dolor constante y muerte prematura. La esperanza de vida de las personas que padecían esta enfermedad era de 30 o 40 años.

La única cura para Diama era un trasplante de médula ósea de un donante compatible, a ser posible de un hermano, pero la niña no tenía. Los padres de Diama querían tener más hijos, pero temían que naciesen con la misma enfermedad hereditaria, ya que ambos son portadores del gen anómalo. Entraron en un programa del Hospital Sant Pau de Barcelona de diagnóstico genético preimplantación, es decir, un proceso de fecundación in vitro con selección genética de un embrión no afectado por la enfermedad y que además, fuese compatible con Diama. La clave era que el bebé naciese libre de la enfermedad y que se le pudiesen tomar muestras de sangre del cordón umbilical y médula para trasplantársela a Diama y poder curarla. Lo consiguieron, Diama se curó gracias a Sokhna, su hermana pequeña.

Esta es la primera vez que en España se hace un proceso de selección de un embrión compatible y el posterior trasplante de médula para curar la drepanocitosis

Antes de iniciar el diagnóstico genético preimplantacional, se realiza un estudio de la pareja para confirmar que la mujer tiene buena reserva ovárica y el hombre valores seminales normales. El pronóstico era favorable ya que Oulimata, la madre de Diama, tenía buena reserva ovárica. Aún así, el proceso de fecundación in vitro puede ser complicado porque no todos los óvulos llegan a buen término con el tratamiento.

La probabilidad de encontrar un embrión sano era del 18%. A pesar del pronóstico favorable para este caso, y tras lograr el aval de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, fueron necesarios tres ciclos de estimulación hormonal para encontrar un embrión sano y compatible.

Finalmente, en abril de 2022, llegó el final de la enfermedad de Diama, tras 11 años con la enfermedad, pasó por un tratamiento previo de quimioterapia para eliminar su médula ósea con el fin de evitar el rechazo y por fin, se sometió al trasplante.