Las enfermedades raras afectan a unos 300 millones de personas en el mundo y a alrededor de 3 millones en España

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras de las cuales la gran mayoría están producidas por una alteración en el material genético, alrededor de un 80%. En este sentido, el estudio genético juega un papel fundamental para identificarlas y poder dirigir el tratamiento. “De los tres millones de casos que existen en España, al menos la mitad está sin diagnosticar”, asegura el Dr. Enrique Galán, jefe de la Unidad de Genética del Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz.

El Dr. Pablo Gargallo Tatay, responsable del área de Genética Médica de Health in Code señala la importancia de visibilizar las enfermedades raras, “es un hecho tremendamente frecuente en la vida del ser humano y, por tanto, hay que conocer, diagnosticar, afrontar, paliar y tratar en la medida de lo posible con el conocimiento de cada tiempo. Ocultar la enfermedad en nuestras casas, fuera del foco de la sociedad, debería haber quedado en el pasado, sin embargo, está más presente que nunca”.

Y para visibilizarlas es necesario conocerlas. El diagnóstico genético ayuda a poner nombre a patologías poco frecuentes y, de esta forma, conseguir más investigación y financiación para los tratamientos, además de reducir la incertidumbre de las familias. El 20% de los pacientes tardan más de 10 años en tener un diagnóstico de una enfermedad rara en España.

Síndrome de KBG

A los médicos de Isabel, una niña con Síndrome de KBG, el estudio genético les ayudó a confirmar el diagnóstico. “En las revisiones comenzaron a ver que la curva de crecimiento estaba muy por debajo de los parámetros, presentaba tardanza en caminar (casi 20 meses), macrodoncia, torpeza en el anda… Decidieron realizarle un análisis genético que dio como resultado una alteración en el gen ANKRD11”, cuentan los padres de Isabel.

El Síndrome de KBG es una enfermedad con un amplio abanico de síntomas, entre los que destacan un desarrollo intelectual y físico más lento de lo normal. Predominan los problemas comportamentales, con irritabilidad, impulsividad o mala tolerancia a la frustración. En España solo se conocen unas decenas de casos.

Aunque esta enfermedad no tiene cura, Isabel periódicamente realiza chequeos físicos para controlar que sus órganos estén bien, puesto que la afección puede afectar a corazón, riñones e hígado, así como revisiones de la vista y el oído. Además, trabaja con una psicóloga infantil para ayudarle en el manejo de las emociones y con una fisioterapeuta.

Los padres de la niña afirman que en España el único estudio que se está realizando sobre esta enfermedad por parte de la Universidad de Murcia está siendo financiado íntegramente con fondos recaudados por la Asociación Española de KBG mediante eventos y microdonaciones: “en el Sistema Nacional de Salud se observan deficiencias en este ámbito, sobre todo cuando las enfermedades son muy minoritarias o no están muy estudiadas. La Asociación Española de KBG nos ha brindado información sobre estudios, avances y posibles ayudas, además de consejo y apoyo moral”.

La importancia del diagnóstico genético

Según el Dr. Galán, que también es catedrático de Pediatría en la Universidad de Extremadura y uno de los mayores expertos en el estudio genético de enfermedades raras en nuestro país, “conseguir un diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras para la mayoría de los pacientes pasa por el progreso de la Genética”.

El doctor asegura que, poco a poco, el Sistema Nacional de Salud va incluyendo las pruebas necesarias en la cartera de servicios: “esto es muy importante porque todavía hay una distribución desigual en las diferentes Comunidades Autónomas”.

Añade que “en la última década, gracias a los avances en el estudio genético, el diagnóstico de muchos pacientes ha podido realizarse y cada vez se diagnosticarán más. Muchos de los hallazgos genéticos permiten el tratamiento dirigido de algunas enfermedades”.

Con respecto al momento del diagnóstico, los padres de Isabel mandan un mensaje de aliento a las familias que pasen por una situación similar: “Queremos decirles que no desesperen, que es normal tener miedo, porque la situación se escapa de las manos. Es un camino difícil, pero día a día vas viendo frutos, cómo tu hija va creciendo y cada pequeño logro es una gran alegría en casa. Son niños especiales que te ayudan a descubrir muchas cosas de la vida, sobre todo te enseñan a vivir más centrado en lo importante. Les aconsejamos que pidan ayuda. El sostén de la gente que te rodea es importante para el acompañamiento en este camino tan desconocido. De primeras todo parece un follón, pero se aprende a vivir con ello de manera natural”.