CaixaForum+ estrena su documental sobre esta joven alicantina y su camino para superar una enfermedad rara como la encefalitis herpética

Antes de la enfermedad, Marta era una niña de 11 años normal; tras la irrupción y posterior diagnóstico de una patología rara y prácticamente desconocida, ella y su familia iniciaron un camino repleto de incertidumbres, penas y angustia; conseguir ponerse en manos del equipo de profesionales sanitarios adecuados, ha permitido la curación y el regreso a la normalidad. Ahora, con tan solo 19 años, esta chica alicantina, residente en Orihuela, puede enorgullecerse de haber vivido, al menos, tres vidas distintas.

Una mirada a la realidad de muchas niñas y niños españoles como Marta

El documental Mirar al miedo resume esta trayectoria, y además, es el hilo conductor de una nueva fase en la vida de Marta y su familia, caracterizada por la recuperación de la normalidad, vinculada en parte con la visibilidad obtenida. «La película ha logrado dar visibilidad a su enfermedad y que la consideren una niña normal, además de poder ayudar a otros que están en la misma o parecida situación que ella», afirma Fuensanta Gil, la madre de esta joven, quien admite que «el documental le ha permitido conocer su propia enfermedad, comprender qué le sucedió, cómo afecta a su vida y, así, aceptarse y gestionar mejor sus sentimientos». También le ha supuesto «una superación personal, enfrentándose a situaciones imposibles para Marta anteriormente, como hablar en público: se ha hecho más fuerte y empieza a creer más en ella».

Gracias a la exposición de su caso, varias familias que viven situaciones similares se han puesto en contacto con el entorno de Marta, a los que han podido orientar y animar. Además, se ha proyectado el documental en el último Congreso Nacional de Neurología (en Valencia), ante neurólogos y asociaciones de pacientes. Ahora, CaixaForum+, la plataforma online gratuita de la Fundación La Caixa, orientada a la cultura y la divulgación científica, estrena en su catálogo audiovisual este documental. El estreno coincide con el Día Mundial de la Encefalitis, que se celebra el 22 de febrero. Y es que la principal finalidad de esta película es mostrar un caso paradigmático de superación, valentía y coraje, de amargura, desamparo e incomprensión, así como reivindicar la falta de recursos, elogiar a los profesionales sanitarios y llamar la atención sobre la necesaria inversión en ciencia e investigación en nuestro país.

Del drama a la recuperación y superación

«Marta realiza una vida normal, aunque está pendiente el reto de fortalecer amistades y superar el aislamiento social provocado por la enfermedad», afirma Fuensanta Gil, quien asegura que «ahora es totalmente independiente para llevar a cabo las actividades de la vida diaria y realiza sus estudios de FP de Grado Medio con total normalidad». Su estado de salud es bueno, con algunas secuelas como dislexia o epilepsia controlada con medicación.

Actualmente, sigue un tratamiento neurorrehabilitador en la Clínica Uner de Alicante, a petición suya, para mejorar día a día. La directora del centro, la neuropsicóloga María Jesús Gómez, informa que la joven pasa por una situación muy controlada, «pero sufre pequeñas crisis que impiden conseguir una normalidad completa». Sin embargo, el cambio observado en los últimos años ha sido extraordinario y ha influido positivamente en muchas personas. María Jesús Gómez asegura que «este caso fue todo un reto, que se ha podido superar gracias a ilusión, ganas, sorpresas, fuerza, equipo y coordinación».

En la casa de Marta se acumulan recuerdos negativos y positivos. «La evocación más intensa es la de la primera noche, donde nuestra hija solo tenía un constipado y, de pronto y sin razón aparente, convulsiona. Fue un shock, no sabíamos qué pasaba y pensábamos que podía morir», rememoran sus padres, Fuensanta Gil y Kiko Huertas, quienes apuntan como especialmente preocupantes los síntomas iniciales de la enfermedad, con continuas convulsiones, fiebre alta y alteraciones en la memoria, en la capacidad de atención y la función ejecutiva.

Un proceso lento y tortuoso

Superada la primera encefalitis, después de 19 días de ingreso, el comportamiento de Marta se altera y se busca un nuevo diagnóstico; «este proceso fue muy lento y desquiciante», admiten sus progenitores, sobre todo porque «pasábamos los días en el hospital y en la UCI, y nos dimos también cuenta de que nuestra hija mayor lo estaba pasando muy mal y estaba casi siempre sola, teniendo que recurrir a ayuda psicológica».

Tuvieron que pasar varios tratamientos alternativos antes de poder acudir a Barcelona y encontrar la solución definitiva, aunque durante este proceso de curación también se tuvieron que sortear momentos amargos, como los episodios de epilepsia una vez superadas las dos encefalitis (ya en 2019) o comprobar la ausencia de muchos amigos y familiares, «que nos abandonaron en el peor momento».

«El principio de la esperanza»

Pero también hay en la memoria momentos de alegría y euforia, como «cuando salí por primera vez de paseo con mi hija por Orihuela», apunta Fuensanta Gil, o «cuando nos facilitaron la dirección de correo del Dr. Josep Dalmau, en Barcelona, y le escribimos y nos contestó: fue el principio de la esperanza», asegura Kiko Huertas, que resalta la «importancia del apoyo médico recibido: en la UCI de Alicante se esforzaban y estudiaban el caso de Marta a diario, peleaban todos los días por mi hija, y los neuropediatras aceptaron poner el tratamiento dirigido desde el servicio de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu (en Barcelona)».

La directora de la clínica de rehabilitación UNER rememora los grandes avances experimentados por Marta. «No recordaba a los demás, pero a mí me identificaba. Me ayudó con su constancia y rebeldía a aprender más y conocer mejor el cerebro humano, esas cosas que no están en los libros», alude María Jesús Gómez, quien conserva especialmente en su memoria «su primer día en nuestro centro y su incorporación al colegio. Es algo indescriptible».

Un caso de estudio…y avance

Desde el inicio del tratamiento en Barcelona, la mejoría observada fue extraordinaria. «Ahora podemos asegurar que nos encontramos ante un caso de éxito», comenta la Dra. Thaís Armangué, investigadora del IDIBAPS-Hospital Clínic Barcelona y jefa de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu. Marta presentó dos encefalitis muy graves, una causada por el virus herpes simple y otra de causa autoinmune (encefalitis anti-NMDAR), que se desencadenó como respuesta de su cuerpo a la encefalitis viral. «Gracias a los avances en el conocimiento de estas encefalitis que hemos hecho en los últimos años, la paciente pudo diagnosticarse y tratarse de forma específica con una buena recuperación», afirma la doctora.

En la encefalitis por el virus herpes simple, antes se creía que tras la infección viral toda la inflamación terminaba, y si había nuevos síntomas, eran secundarios a secuelas de lo que había ocurrido. Casos como el de Marta han ayudado a conocer que hasta un 25% de pacientes que sufren encefalitis por este virus presentan una grave encefalitis autoinmune posterior, que es la responsable de estos nuevos síntomas y que puede responder bien a tratamientos dirigidos.

El caso de Marta, pionero

Actualmente, en todos los pacientes con encefalitis por herpes se vigila esta complicación para identificarla y tratarla de forma precoz. En opinión de la Dra. Armangué, «esto demuestra que la investigación traslacional realmente funciona y tiene implicaciones directas en los pacientes y en la sociedad. Para poder tratar las enfermedades raras es muy importante entender los mecanismos implicados y la investigación es clave para hacerlo».

Sin duda, como subraya el Dr. Josep Dalmau, neurólogo e Investigador ICREA del IDIBAPS (Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer) del Hospital Clínic Barcelona y profesor de las Universidades de Barcelona y de Pensilvania (EE.UU.), «el caso de Marta ha contribuido de manera importante, junto a otros/as pacientes, a conocer mejor esta enfermedad y a desarrollar tests diagnósticos que permiten diferenciar entre la encefalitis causada por el virus del herpes y la encefalitis autoinmune que algunos de estos pacientes desarrollan posteriormente».

La enfermedad: retos y avances

La infección por el virus herpes simple es muy frecuente en la población general. Suele causar fiebre y aftas o lesiones cutáneas, y solo una proporción muy pequeña de pacientes desarrollan una encefalitis por este virus, aunque si se presenta es muy grave. Marta fue uno de estos casos.

La encefalitis herpética es una enfermedad rara con una incidencia anual de 1/250.000-1/500.000 en países industrializados, es decir, entre 100 o 200 casos, en un país con 48 millones de habitantes como España; pero aún resulta más infrecuente, inusual, devastadora y grave la encefalitis autoinmune postherpética, un trastorno de causa previamente desconocida que aparece posteriormente en aproximadamente un 25% de estos casos, es decir, entre 25 o 50 casos al año, que ha podido ser bien identificado, descrito y abordado gracias a un estudio de investigación que involucró múltiples centros en España, diseñado por la Dra. Thaís Armangué, del grupo de investigación en Neuroinmunología Clínica y Experimental del IDIBAPS-Hospital Clínic que lidera el Dr. Josep Dalmau.

La encefalitis es una inflamación del cerebro. Existen diferentes tipos de encefalitis, siendo las infecciosas y autoinmunes son las más frecuentes. Dentro de cada
uno de estos grupos hay subgrupos; por ejemplo, se conocen 16 encefalitis autoinmunes de las que 11 han sido descubiertas por el Dr. Dalmau, incluyendo la encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA, conocida como encefalitis anti-NMDAR). En los últimos años, señala el Dr. Dalmau, «hemos aprendido a hacer el diagnóstico diferencial entre las encefalitis autoinmunes y las que no son autoinmunes. También hemos aprendido los mecanismos subyacentes y cómo tratar a los pacientes. Sin embargo, todavía nos falta mucho por aprender por ejemplo, diagnosticarlas y tratarlas más rápido, mejorar los tratamientos, identificar marcadores de pronóstico…son enfermedades curables si se diagnostican y tratan a tiempo».

Un futuro esperanzador para Marta y en el diagnóstico

Estudios recientes indican que la fase post-aguda de estas enfermedades es poco conocida, y que hay pruebas diagnósticas que permiten identificar y seguir a los síntomas residuales. «Estos hallazgos van a modificar la manera de diagnosticar y tratar los síntomas persistentes después de que los pacientes reciban el alta hospitalaria», según considera el Dr. Dalmau. Además, en los últimos años se ha demostrado que hay factores de riesgo genéticos para desarrollar esta complicación, descubriéndose nuevos biomarcadores para identificar precozmente a personas de riesgo. También se han iniciado varios ensayos clínicos para encontrar mejores tratamientos. Igualmente, se están llevando a cabo muchos estudios sobre el desarrollo de modelos de estas enfermedades, «que permitirán entender mejor los factores desencadenantes, los mecanismos que causan las alteraciones cerebrales y cómo tratarlos».

Entre las iniciativas de investigación destacadas en este ámbito, está en marcha un proyecto, que cuenta con el impulso de la Fundación La Caixa, centrado en la encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDA. El objetivo es conocer y tratar mejor la fase post-aguda de esta enfermedad. Después de la fase aguda, que puede durar semanas o incluso meses, los pacientes reciben el alta hospitalaria pero la inmensa mayoría todavía tienen síntomas, especialmente problemas de memoria, concentración y funciones cognitivas. Se invita a pacientes de cualquier parte de España a venir al Hospital Clínic Barcelona (acompañados de un familiar), 3 veces durante 1 año, para efectuar estudios neurológicos, neuropsicológicos, investigaciones del sueño, electroencefalograma y resonancia magnética cerebral, así como se analizan biomarcadores en sangre o líquido cefalorraquídeo para evaluar la inflamación cerebral o el posible daño neuronal.