Las enfermedades son raras, pero afectan a muchas personas: casi 300 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo

Hoy, martes 28 de febrero, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras®, una fecha en la que el Grupo Pierre Fabre reitera su compromiso en este ámbito, en el que es esencial poner en marcha planes de acción concretos, que cubran todo el abanico de cuidados, desde el diagnóstico, hasta el tratamiento y el acceso a una atención sanitaria de calidad. Hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas en el mundo hoy en día, el 95% de las cuales aún no tienen un tratamiento.

Además de en oncología y dermatología, Pierre Fabre está involucrado en la investigación de enfermedades pediátricas desde hace varios años, desarrollando terapias específicas para esa población de pacientes que requiere tratamientos determinados. Un ejemplo es el hemangioma infantil, donde desde al año 2014 se ha aprobado un tratamiento.

Más recientemente, ha participado en un ensayo clínico en contexto de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), con el objetivo de evaluar un posible tratamiento de esta enfermedad por vía intraamniótica.

Encontrar un tratamiento para niños con DEH, con la Fundación EspeRare

El Grupo Pierre Fabre se ha comprometido recientemente, con la Fundación EspeRare, en el desarrollo de una terapia innovadora para el tipo más común de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), una enfermedad genética rara que afecta a las glándulas sudoríparas y respiratorias, la piel, el pelo y los dientes. En julio de 2022 se lanzó EDELIFE, un estudio clínico a gran escala en mujeres embarazadas de bebés portadores del gen de la enfermedad.

«Espero que pueda tener una vida más normal que la de mi padre. Que no esté limitado, que pueda jugar en el exterior con sus amigos. Quiero que pueda lograr lo que quiere y no tener ese obstáculo (la DEHLX)». «Siento mucha gratitud por las personas que investigan y ponen las cosas en su lugar». Emily, madre de un niño afectado por DEHLX y tratado en el útero.

Una asociación pública/privada que está cambiando la forma en que tratamos el hemangioma infantil

El hemangioma infantil es el tumor benigno más comúnmente observado en los bebés. Aunque no suele causar complicaciones, puede tener efectos nocivos en algunos casos. En 2007, el Hospital Universitario de Burdeos descubrió, por casualidad, que una molécula utilizada con frecuencia en cardiología era eficaz en el tratamiento de esta enfermedad pediátrica de la piel. Después de una fructífera cooperación entre el Hospital Universitario y Pierre Fabre, este descubrimiento casual se convirtió en una realidad en 2014, con la comercialización mundial de un tratamiento diseñado específicamente para uso pediátrico.

Con el fin de mejorar el seguimiento de estos pacientes, se ha desarrollado una herramienta de puntuación (IHReS) específica para profesionales de la salud, para ayudarles a identificar a aquellos pacientes que sufren de hemangioma infantil que requieren una derivación oportuna a un centro especializado.

«En nuestra consulta de seguimiento, el pediatra nos dijo que la apariencia del angioma había cambiado y que preferiría que lo visitara un dermatólogo especializado. Esperamos un mes, que se nos hizo terriblemente largo, porque el angioma medía casi 2 cm y temíamos que hubiera algo más, lo que nos causó mucha preocupación». Justine, madre de Valentine, de 4 meses, con un hemangioma en la parte posterior del cráneo.

«Le pregunté al pediatra si podíamos hacer algo y también consulté a un dermatólogo, quien nuevamente me dijo que desaparecería por sí solo en algún momento. Debido a que estaba ubicado en la cara y se había vuelto considerablemente más grande en un mes, me remitió a otro dermatólogo en el hospital y le pidió que se pusiera en contacto conmigo. Nadie me llamó, así que al final pedí cita yo misma, pero tuve que esperar de 3 a 4 meses para conseguirla». Mélanie, madre de Gabriel, de 10 meses, con un hemangioma en la mejilla.

La Comisión Europea concedió recientemente la autorización de comercialización para el tratamiento de un cáncer raro

El Grupo Pierre Fabre también está explorando enfermedades raras en el campo de la oncología: la compañía farmacéutica francesa y la biotecnológica californiana Atara Biotherapeutics (socios desde 2021) anunciaron en diciembre que habían obtenido la autorización de comercialización para el tratamiento de la enfermedad linfoproliferativa post-trasplante positiva para el virus de Epstein-Barr en caída o refractaria (EBV + PTLD) en pacientes mayores de dos años que habían recibido al menos un tratamiento previo.

Un estudio epidemiológico internacional para entender mejor una enfermedad rara de la piel

La dermatología es la rama de la medicina que tiene los trastornos más raros en todo el mundo. Se han reportado un total de 500, todos con formas muy diferentes. La ictiosis es una enfermedad rara que afecta principalmente a la piel, alterando significativamente la integridad de su función de barrera. Se caracteriza por una descamación que va desde la sequedad leve pero desagradable hasta un trastorno más grave con el que es difícil convivir.

El Grupo Pierre Fabre apoya a la Asociación Ichtyose France desde hace más de 20 años y continúa sus esfuerzos para mantener la atención sobre esta enfermedad poco conocida. Un ejemplo de ello es el estudio Enfermedades visibles de la piel, desarrollado por los Departamentos Medical Care y Patient Centricity de Pierre Fabre: un estudio epidemiológico en el que participaron más de 13.000 personas en 6 países, sobre la prevalencia y el impacto psicosocial de las dermatosis crónicas visibles, incluida la ictiosis.

«Mil gracias a Pierre Fabre por realizar este estudio; tenemos una enfermedad rara, es importante para nosotros ser reconocidos y escuchados, y estas cifras nos ayudarán a serlo, así que muchas gracias. Nuestra relación a largo plazo con Pierre Fabre es un buen ejemplo de los estrechos vínculos forjados, año tras año, con los pacientes y las asociaciones de pacientes». Anne Audouze, presidenta de la Asociación Ichtyose Francia, una organización sin ánimo de lucro dedicada a la ictiosis.

Un enfoque a largo plazo del Grupo Perre Fabre: cambiar la forma en que vemos las enfermedades visibles de la piel

Pierre Fabre también apoya la asociación DEBRA, que se dirige a todos los enfermos de epidermólisis bullosa, o «piel de mariposa», y proporciona apoyo para aumentar la visibilidad de esta enfermedad genética de la piel rara, actualmente incurable.

La epidermólisis bullosa se caracteriza por la formación de burbujas o ampollas o desprendimientos de piel, causando ardor y dolor intensos. Para calmar la piel ultra frágil de estos pacientes, el Centro de Hidroterapia Avène ofrece tratamientos que incluyen cuidados fundamentales basados en el agua termal -conocida por sus propiedades calmantes, antiirritantes y curativas- en forma de baños y la aplicación de vaporizaciones y compresas.