Síndrome de Rubinstein-Taybi

Ayer 3 de julio se celebró el día internacional de este síndrome poco común

Se trata de un trastorno genético que se caracteriza por tener los pulgares de manos y pies gordos, una estatura baja y algunos rasgos en la cara. También afecta al aprendizaje y desarrollo de la persona que padece este síndrome. Otros problemas que tiene este trastorno incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi se da en personas que tienen variaciones en los genes CREBBP y EP300. Hay algunas personas que carecen directamente de alguno de estos genes. Los casos suelen ser esporádicos y no se transmiten de padres a hijos. Esto puede deberse a un defecto genético que ocurre en los espermatozoides o en los óvulos.

Actualmente no existe un tratamiento específico para tratar este síndrome. Sin embargo, hay varios tratamientos para controlar algunos de los problemas asociados a este trastorno.

  • Cirugía para reparar los huesos de los dedos
  • Tratamiento médico para los efectos del corazón, ojos y audición
  • Programas de educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo y aprendizaje
  • Tratamiento con especialistas de salud mental para quien padece la enfermedad y apoyo para familiares

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