Hasta un 10% de las leucemias mieloides agudas y síndromes mielodisplásicos en adultos podrían ser hereditarios
La inteligencia artificial será esencial para el diagnóstico rápido y preciso de los cánceres sanguíneos y permitirá identificar patrones invisibles al ojo humano y personalizar tratamientos con una precisión sin precedentes
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado en el Pazo de San Lorenzo su IX Jornada de Divulgación HematoAvanza, un foro que ha reunido a hematólogos, pacientes, periodistas y divulgadores para debatir sobre los últimos avances en las enfermedades de la sangre y el prometedor futuro de la especialidad de Hematología y Hemoterapia. El evento ha contado con el respaldo de empresas farmacéuticas como AstraZeneca, Johnson & Johnson, Novartis y Vertex (colaboradores oro), así como AbbVie, BeOne, Kite, GSK, Lilly, Menarini y Takeda (colaboradores plata).
Según datos de la SEHH y la Red Española de Registros de Cáncer Hematológico (HematoREDECAN), en 2025 se diagnosticarán en España cerca de 25.770 nuevos casos de cáncer sanguíneo, situándose como el quinto tumor más frecuente, solo por detrás del cáncer de mama, pulmón, próstata y colon.
«La hematología está liderando una auténtica revolución médica gracias a las terapias avanzadas. Nuestro objetivo es acercar estos avances a la sociedad con un lenguaje comprensible», afirma María Victoria Mateos Manteca, presidenta de la SEHH y hematóloga en el Hospital Universitario de Salamanca. Así, por ejemplo, la terapia CAR-T se ha consolidado como uno de los tratamientos más disruptivos frente a algunos tipos de linfomas, leucemias y mieloma múltiple. «Estamos asistiendo a una nueva era en la que la curación de ciertos cánceres sanguíneos ya no es una utopía», subraya la experta.
El impacto de la IA en el abordaje del cáncer sanguíneo
La inteligencia artificial (IA) también ha tenido su espacio en esta jornada. «Será esencial para el diagnóstico rápido y preciso de los cánceres sanguíneos. Nos permitirá identificar patrones invisibles al ojo humano y personalizar tratamientos con una precisión sin precedentes», asegura Marta Sonia González Pérez, hematóloga del Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Además, esta experta añade que los asistentes virtuales bien entrenados podrán convertirse en herramientas de consulta clave para los profesionales sanitarios.
Avances en consejo genético: el componente hereditario del cáncer sanguíneo
El papel de la predisposición genética hereditaria en los cánceres sanguíneos ha ganado protagonismo en los últimos años. Según Miguel López Esteban, hematólogo del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), «hasta un 10% de las leucemias mieloides agudas y síndromes mielodisplásicos en adultos podrían tener origen hereditario, una cifra superior a lo que se podía pensar».
Entre los genes más relevantes en este campo emergente, el doctor López Esteban destaca el papel de DDX41, el principal gen implicado en este tipo de condiciones hereditarias. «Cada vez tenemos más datos sobre la biología de este gen y los cánceres con esta alteración, pero aún nos quedan preguntas importantes que responder», explica el facultativo. «La predisposición genética es un campo todavía lleno de incertidumbres, que solo podremos resolver con más tiempo y estudios», añade. Y continúa: «En la actualidad, no disponemos de medidas preventivas para evitar el desarrollo de estos cánceres, pero sí podemos actuar en momentos clave del tratamiento, como puede ser la selección del donante para un trasplante de médula ósea».
Ante este escenario, el doctor López Esteban aboga por una atención multidisciplinar: «El manejo de estos pacientes debe hacerse en equipos que integren médicos hematólogos, biólogos moleculares, genetistas y consejeros genéticos, para garantizar un abordaje integral y preciso». Además, subraya el valor clínico del diagnóstico y seguimiento de estos casos: «Identificar a los pacientes con predisposición genética y realizar un estudio y seguimiento a sus familiares nos ayudará a ampliar nuestros conocimientos sobre unas enfermedades cada vez más reconocidas».
¿Está cerca la curación del mieloma múltiple?
La doctora Mateos Manteca también ha abordado los últimos avances en mieloma múltiple: «Tenemos fármacos innovadores, como los anticuerpos biespecíficos y las células CAR-T, y herramientas diagnósticas cada vez más sensibles. Por primera vez podemos hablar, con base científica, de estrategias de curación en pacientes seleccionados”. Además, esta experta destaca que “el tratamiento con cuadrupletes está cambiando las reglas del juego, con supervivencias sin progresión que alcanzan ya los 17 años en algunos casos».
El testimonio de los pacientes
El programa de la IX Jornada de Divulgación HematoAvanza ha incluido dos coloquios con pacientes que han aportado una visión personal y cercana de lo que supone convivir con dos cánceres sanguíneos crónicos: la leucemia linfocítica crónica (LLC) y la leucemia mieloide crónica (LMC).
Adrián Mosquera Orgueira, hematólogo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela, ha debatido con uno de sus pacientes con LLC. «Estamos ante un cáncer sanguíneo que afecta a los linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco, y que se caracteriza por una acumulación lenta de linfocitos anormales en la sangre, médula ósea y órganos linfoides», señala este experto. La LLC es la leucemia más frecuente en adultos de países occidentales; representa hasta el 40% de todas las leucemias en adultos; predomina en personas mayores, con una edad media al diagnóstico de 70 años; y es más común en varones que en mujeres, con una proporción de 2:1.
Julio Mario Concheiro, paciente del doctor Mosquera Orgueira, forma parte de una familia con fuerte asociación de cáncer sanguíneo, y más concretamente de neoplasias linfoproliferativas de tipo B (LLC y linfoma). «Son seis casos ya en la familia y aún se desconoce la causa», explica. «Recibí inmunoquimioterapia en el pasado y acabé recayendo, pero posteriormente alcancé respuesta profunda gracias a otro fármaco y, si bien este tratamiento se planteaba de forma indefinida en ese momento, hubo que discontinuarlo temporalmente por la pandemia de SARS-CoV-2. Luego nunca se reintrodujo, ya que se mantiene en remisión completa con enfermedad mínima residual negativa. Disfruto de una excelente calidad de vida sin apenas medicación para mi LLC», continúa.
Hablan los pacientes de leucemia
También han dado su testimonio dos pacientes con LMC, un cáncer sanguíneo que representa en torno al 15% de todas las leucemias, y cuya edad mediana al diagnóstico se sitúa en los 54 años. Andrea Rodrigues Lago, paciente gallega con LMC, y María del Carmen Cano Herrero, presidenta de la Asociación Española de Enfermos de LMC (AELEMIC), han contado sus vivencias y anécdotas desde el momento del diagnóstico hasta el tratamiento, y cómo este cáncer sanguíneo está impactando en su calidad de vida. Ambas pacientes también han comentado cómo se vive un embarazo y otras posibles situaciones específicas de las mujeres, así como los retos del asociacionismo frente a los desafíos que plantea la LMC.
La tarde previa a la IX Jornada de Divulgación HematoAvanza, se ha podido visitar el Centro de Fabricación de Terapias Avanzadas de Galicia, una infraestructura puntera dedicada a la producción de medicamentos de terapia avanzada, como las terapias CAR-T. «Este centro es un referente que acerca las terapias más innovadoras a los pacientes gallegos y de todo el país», ha explicado Mariona Baliu Piqué, responsable técnica de dicho centro.