Síndrome de Rubinstein-Taybi
Ayer 3 de julio se celebró el día internacional de este síndrome poco común
Se trata de un trastorno genético que se caracteriza por tener los pulgares de manos y pies gordos, una estatura baja y algunos rasgos en la cara. También afecta al aprendizaje y desarrollo de la persona que padece este síndrome. Otros problemas que tiene este trastorno incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi se da en personas que tienen variaciones en los genes CREBBP y EP300. Hay algunas personas que carecen directamente de alguno de estos genes. Los casos suelen ser esporádicos y no se transmiten de padres a hijos. Esto puede deberse a un defecto genético que ocurre en los espermatozoides o en los óvulos.
Actualmente no existe un tratamiento específico para tratar este síndrome. Sin embargo, hay varios tratamientos para controlar algunos de los problemas asociados a este trastorno.
- Cirugía para reparar los huesos de los dedos
- Tratamiento médico para los efectos del corazón, ojos y audición
- Programas de educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo y aprendizaje
- Tratamiento con especialistas de salud mental para quien padece la enfermedad y apoyo para familiares
