Un estudio de Gensight Biologics pone de manifiesto el infradiagnóstico de la enfermedad de NOHL

El desconocimiento de la enfermedad entre los distintos especialistas, la falta de expertos dentro de las distintas especialidades y de unos protocolos establecidos de derivación son los problemas para la detección y el seguimiento de la NOHL

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara de origen genético mitocondrial. “La pérdida de la visión se debe a una degeneración de las células ganglionares de la retina. Dicha pérdida es enorme e irreversible y lleva a una ceguera legal en la gran mayoría de los casos, afectando principalmente a adolescentes y adultos jóvenes”, explica la Dra. Lorena Castillo, neuro-oftalmóloga del Institut Catalá de la Retina (ICR) de Barcelona, y que ha participado en el estudio.

En dicho estudio se pone de manifiesto la importancia de la puesta en marcha de un protocolo clínico para mejorar el diagnóstico y tratamiento que:

  • Ayude a llegar de forma rápida a un diagnóstico real/acertado
  • Incluya la relevancia del estudio genético y pautas sobre consejo genético
  • Importancia de estudiar primero las 3 mutaciones más comunes, para después pasar a la secuenciación completa si el primer estudio no fuera positivo
  • Importancia de la derivación a centros de expertos en NOHL
  • Indique los pasos a seguir en todo momento

La Dra. Castillo incide en que “al tratarse de una enfermedad rara y, por tanto, poco conocida, incluso entre oftalmólogos y neurólogos, no es una patología que se suela tener en mente, y no se puede diagnosticar aquello que no se conoce o que no se sospecha”.

La Dra. Gema Rebolleda, neuro-oftalmóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y también participante en este estudio, apunta que “disponer de protocolos consensuados de actuación, facilitaría el diagnóstico en fases más precoces, a un menor coste, y de forma menos invasiva; siendo especialmente útil para oftalmólogos generales o menos familiarizados con las neuropatías y/o enfermedades neurodegenerativas.”

“En patologías tan poco prevalentes, es prioritaria la colaboración de todos los neuro-oftalmólogos a nivel nacional, para poder profundizar en el manejo de esta enfermedad. Nosotros, en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, organizamos de forma bienal el Simposio de Actualización de Neuro-oftalmología, donde se debaten aspectos diagnósticos y terapéuticos novedosos de distintas patologías, incluida la neuropatía óptica de Leber. Promover este tipo de encuentros para difundir y actualizar los conocimientos en esta subespecialidad, mejoraría nuestra eficiencia diagnóstica y terapéutica”, comenta la Dra. Rebolleda.

El estudio deja clara la importancia de los neuro-oftalmólogos en el manejo y tratamiento de la NOHL. Además del valor que tendría la divulgación de esta patología entre los clínicos menos expertos para despertar y estimular el interés en la NOHL y la neuro-oftalmología. Y también fomentar la atención multidisciplinar para mejorar el recorrido del paciente en los casos en los que no se puede acceder a esta especialidad.

Diagnóstico precoz

Otro de los retos en NOHL es el diagnóstico precoz, que es esencial para realizar un buen enfoque terapéutico. Independientemente de cómo progrese la enfermedad, inevitablemente da como resultado una pérdida de visión bilateral con un profundo impacto emocional y psicológico en el individuo afectado y en quienes lo rodean.

Uno de los principales desafíos en NOHL es hacer frente a esta terrible y repentina discapacidad en la vida cotidiana. Hacer frente a esa “pérdida”: perder la capacidad de conducir, lo que significa perder parte de la independencia; perder la capacidad de ver y reconocer rostros, lo que significa perder una faceta importante de la conexión social; perder la capacidad de leer texto estándar; perder la capacidad de realizar las actividades más mundanas del día a día; perder su autonomía. La pérdida de la visión cambia drásticamente la vida de los pacientes, causando una profunda discapacidad y afectando al paciente social, emocional y económicamente.

Esta enfermedad, poco conocida entre los médicos, suele confundirse con neuritis ópticas asociadas a enfermedades desmielinizantes, más típicas de personas jóvenes, como la Esclerosis Múltiple. Por ello, el diagnóstico precoz evitaría someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber. El vicepresidente de Asanol, Ignacio Muela, pone de manifiesto la importancia de los estudios genéticos ante sospecha de NOHL, al tratarse de una patología mitocondrial de tipo genético. “El estudio mitocondrial indica si el paciente tiene alguna de las mutaciones indicadas y así se le diagnostica con mayor rapidez, obviando otras pruebas que suelen ser innecesarias. Con el estudio genético se puede diagnosticar la enfermedad de forma rápida, siendo junto con la exploración clínica el camino más sencillo para el mejor diagnóstico”, aclara.

Formación y Centros de Referencia

Es importante afinar la sospecha de NOHL para llegar rápido al diagnóstico diferencial. La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad minoritaria y como tal, “si no la conoces, no la reconoces. Por tanto, es fundamental seguir fomentando, y colaborando en la formación continuada de los especialistas, así como establecer un protocolo de derivación a los centros expertos para su correcto diagnóstico y tratamiento”, apunta la Dra. Rebolleda.

Por su parte, la Dra. Castillo cree que “sería muy importante consolidar los datos de pacientes; por ejemplo, mediante un registro de pacientes ya que, en este momento, ni siquiera sabemos cuántas personas hay afectadas en nuestro país ni cuántas de ellas se están viendo simultáneamente en dos o más centros. Crear foros de opinión donde se puedan presentar casos y que cada profesional pueda expresar sus dudas de manera libre y relajada, y donde podamos compartir inquietudes y aprender los unos de los otros, también sería más que conveniente”.

Sobre el Estudio de NOHL en España

Se trata de un estudio de carácter cualitativo en el que han participado 13 profesionales sanitarios. Se realizaron 18 entrevistas en profundidad con profesionales sanitarios, especialistas, genetistas y farmacéuticos, además de 3 asociaciones de pacientes implicadas con estos pacientes. Los resultados finales se refinaron realizando reuniones multidisciplinares de asesoría con expertos en la NOHL.

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