Síndrome de deleción 22q11

Cada 22 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de deleción 22q11, ¿qué es y por qué se produce?

El síndrome de deleción 22q11 es un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada 22q11.2. Esta región cromosómica alberga medio centenar de genes, algunos de ellos controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

¿Por qué se produce la deleción 22q11?

Se trata de la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 en 4000 recién nacidos.

El motivo de la frecuencia y de que el tamaño del fragmento de cromosoma que se pierde sea casi siempre el mismo (el 95%), se debe a la estructura del ADN de esta región, rodeada por elementos repetitivos de ADN idénticos. Esto hace que se produzca este tipo de accidente en la formación de las células reproductivas.

No se ha conseguido explicar la gran variabilidad de las manifestaciones clínicas entre personas que han perdido la misma cantidad de material genético. Existen otros factores genéticos que modifican el impacto de la deleción en cada persona que no se han identificado hasta el momento, pero que se irán conociendo de manera progresiva.

Las manifestaciones del síndrome de deleción 22q11 se relacionan principalmente con:

  • Anomalías cardiacas congénitas
  • Insuficiencia de la función del paladar
  • Caída del nivel de calcio en sangre
  • Predisposición a infecciones en los primeros años de vida y la aparición de procesos autoinmunes

La presencia o no de estos problemas varía de unas personas a otras y además, tampoco tienen una relación entre sí. Las personas con síndrome de deleción 22q11 presentan dificultades en el desarrollo de aprendizaje y es habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje.

Tratamiento

No existe una cura como tal para este síndrome. El seguimiento médico y educativo puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir problemas asociados a este síndrome.

Es aconsejable que la atención a personas con síndrome de deleción 22q11 sea a través de un equipo multidisciplinar, ya que el síndrome afecta a diferentes órganos. Cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología, cirugía maxilofacial, endocrinología y genética clínica serían las especialidades que formen ese equipo multidisciplinar. Aunque como hemos mencionado, como cada caso es diferente, se puede necesitar ayuda de otros especialistas como neurólogos, oftalmólogos y nefrólogos.

También cabe destacar la importancia de contar con especialistas en psicología clínica y psiquiatría que puedan hacer una valoración neurocognitiva de las personas afectadas.

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